Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadkie, dziedziczne choroby tkanki łącznej, które mogą wiązać się m.in. z nadmierną ruchomością stawów, łatwym powstawaniem siniaków oraz nietypowym bliznowaceniem po urazach. W efekcie wiele osób z EDS doświadcza przewlekłego bólu stawów i/lub mięśni, a także zmęczenia i ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu.
Co powoduje zespoły Ehlersa-Danlosa?
Poszczególne typy EDS wiążą się z jedną lub kilkoma zmianami w genach, które odpowiadają za białka budujące tkankę łączną. Nie zawsze udaje się wskazać konkretny gen, jednak u wielu osób zaburzenia dotyczą kolagenu – białka kluczowego dla wytrzymałości tkanek.
W zależności od typu EDS, ryzyko przekazania choroby potomstwu może być różne. Przykładowo, w przypadku postaci hipermobilnej (hEDS) u części rodzin obserwuje się dziedziczenie, które może obejmować około połowę dzieci osoby chorującej, natomiast w innych typach EDS prawdopodobieństwo bywa niższe.
Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka grupa dziedzicznych chorób tkanki łącznej, wynikających z zaburzeń struktury lub funkcji kolagenu. Objawy obejmują nadmierną ruchomość stawów, przewlekły ból, zwiększoną podatność na urazy oraz zmiany skórne, a ich nasilenie jest zróżnicowane. Nie istnieje leczenie przyczynowe EDS, a postępowanie ma charakter objawowy i wielospecjalistyczny. W Polsce dokładna liczba chorych na Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) nie jest znana ze względu na niedodiagnozowanie, ale szacuje się, że może chorować od 3 800 do 15 200 osób (1:2.500 do 1:10.000), choć formalnie zdiagnozowano znacznie mniej, być może poniżej tysiąca, podczas gdy w Bydgoszczy pod opieką jest 1600 osób. Szacunki globalne wskazują na 1:5000, a najczęstszy typ hipermobilny może dotyczyć 1:3000-5000 osób, choć wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych. Terapia konopna nie jest leczeniem pierwszego wyboru ani leczeniem choroby, jednak w wybranych przypadkach może być rozważana jako leczenie wspomagające przewlekły ból po indywidualnej ocenie lekarskiej.
Zespoły Ehlersa-Danlosa mogą przebiegać z różnym nasileniem objawów. Najczęściej kojarzone są z:
Inne częste objawy to:
Obecnie wyróżnia się 13 typów EDS. Rozpoznanie konkretnego typu opiera się na dopasowaniu objawów do kryteriów klinicznych, a część postaci jest bardzo rzadka.
Trzynaście typów obejmuje m.in.:
EDS hipermobilny (hEDS)
Charakteryzuje się uogólnioną nadmierną ruchomością stawów.
EDS klasyczny (cEDS)
Nadmierna ruchomość stawów, rozciągliwa skóra, łatwe siniaczenie i nieprawidłowe bliznowacenie.
EDS naczyniowy (vEDS)
Związany m.in. ze zwiększonym ryzykiem powikłań naczyniowych (np. tętniaków) i pęknięć naczyń.
EDS artrochalazja (aEDS)
Może przebiegać ze zwichnięciem bioder oraz znaczną hipermobilnością stawów.
Zespół kruchej rogówki (BCS)
Cienka, uwypuklona rogówka oraz możliwe niebieskawe zabarwienie twardówek.
EDS sercowo-zastawkowy (cvEDS)
Może wiązać się z istotnymi zaburzeniami funkcji zastawek serca.
EDS „klasyczny-podobny” (clEDS)
Objawowo podobny do cEDS, jednak związany z innym mechanizmem zaburzeń w tkankach.
EDS dermatosparaksja (dEDS)
Zwiększona kruchość skóry obecna od urodzenia.
EDS muskulo-kontrakturalny (mcEDS)
Może przebiegać z przykurczami mięśni od urodzenia.
EDS miopatyczny (mEDS)
Niskie napięcie mięśniowe i/lub zanik mięśni.
EDS spondylodysplastyczny (spEDS)
Może wiązać się z niskim wzrostem i deformacjami kończyn.
Najczęściej spotykane typy to: hEDS, EDS klasyczny, EDS naczyniowy oraz EDS kifoskoliotyczny.
Podejrzenie EDS pojawia się zwykle po dokładnym wywiadzie i badaniu fizykalnym. Podczas badania ocenia się m.in. stopień hipermobilności stawów oraz obecność cech sugerujących zaburzenia tkanki łącznej.
W wybranych przypadkach wykonuje się także badania genetyczne z krwi, które mogą potwierdzić część typów EDS i pomóc wykluczyć inne choroby o podobnym obrazie. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie postaci EDS dają się jednoznacznie potwierdzić testami genetycznymi.
Rozpoznanie EDS w Polsce opiera się na:
Diagnostyka często wymaga współpracy wielu specjalistów, m.in. reumatologa, genetyka klinicznego lub neurologa.
Obecnie nie ma leczenia przyczynowego EDS, dlatego celem terapii jest:
Najczęściej stosowane elementy postępowania:
Leczenie możemy podzielić także na ostępowanie niefarmakologiczne
oraz leczenie farmakologiczne:
Celem leczenia jest zmniejszenie dolegliwości i poprawa jakości życia.
U części pacjentów, gdy standardowe metody leczenia bólu nie przynoszą efektu, terapia konopna może być rozważana jako uzupełnienie leczenia – po ocenie dotychczasowych terapii, przeciwwskazań oraz możliwych korzyści i ryzyk.
Mimo że EDS obejmuje różne typy i różne nasilenie objawów, wspólnym problemem wielu pacjentów jest hipermobilność i przewlekły ból mięśniowo-stawowy, często z towarzyszącym zmęczeniem. Te objawy mogą istotnie obniżać jakość życia, wpływać na sen, aktywność zawodową i funkcjonowanie społeczne.
Terapia konopna bywa rozważana u pacjentów, którzy:
W prywatnej przychodni proces zwykle obejmuje:
Jeśli rozważasz leczenie konopiami, dobrym krokiem jest konsultacja stacjonarna z lekarzem zajmującym się przewlekłym bólem, który pomoże ocenić, czy terapia konopna może być bezpiecznym i sensownym elementem Twojego planu leczenia.
